Il ne lui manquait qu’un organe essentiel, sa peau. Tout le monde la considère comme acquis et pourtant, à peine né, ce bébé a du subir de multiples greffes. Alors qu’il voit le jour pour la première fois au Nouvel An 2019 au Texas à San Antonio, le corps médical remarque avec stupeur que l’enfant n’a pas d’enveloppe corporelle. Il n’a pas pu se blottir dans les bras de sa maman comme le rapporte le journal San Antonio Express News.

Une grossesse sans complications

La jeune maman de 25 ans a eu une grossesse tout à fait normale. Ce n’est que lorsque l’enfant est venu au monde que les médecins ont pris conscience de la gravité de l’état du nourrisson. Ce fut le début pour lui d’une longue série de greffes. Il était atteint de la maladie rare Aplasia Cutis. L’enfant a été soigné avec des analgésiques et recouvert de pansements qu’il fallait changer très régulièrement. Il était alimenté grâce à un tube inséré par voies nasales. Les deux parents sont actuellement soumis à des tests génétiques afin de déterminer les causes exactes de la survenue de cette pathologie. Elle concerne vingt bébés sur un million de naissances aux États-Unis.

L’Aplasia Cutis, une anomalie congénitale rare

Elle se caractérise chez le nouveau-né par une absence de tissu cutané, localisée ou étendue et atteignant une ou plusieurs zones. De nombreuses causes ont été avancées, vasculaire, génétique, traumatique, pharmacologique, mais jusqu’à lors aucune piste sérieuse n’a permis de connaître vraiment les causes de cette maladie rare. La morbidité et la mortalité de cette malformation vont dépendre de la région touchée. Le risque est essentiellement infectieux, hémorragique. Malgré son caractère exceptionnel, cette pathologie mérite d’être connue, car elle peut engager le pronostic vital chez les nourrissons. Parmi les troubles qui menacent les bébés, certaines maladies sont plus rares que les autres. L’enjeu est de pouvoir les diagnostiquer rapidement et de recourir au bon traitement s’il existe.

Zoom sur les maladies orphelines

Maladie des os de verre, l’homme de Pierre, syndrome de Lowe, on dénombre plus de 8000 maladies rares dans le monde. Trop souvent délaissées par la recherche médicale, on les appelle les maladies orphelines. En France, des milliers de personnes sont touchées. Elles peuvent affecter le système nerveux, musculaire, squelettique. Ceux qui sont atteints ont peu d’espoir d’être soignés. Leurs cas sont en effet trop particuliers pour que l’on y consacre des recherches médicales importantes. Heureusement, les choses commencent à bouger un peu grâce à la mobilisation de nombreuses associations, de scientifiques. À seulement trois mois, le bébé né sans peau n’a connu que l’hôpital. Sa maman n’a pu le tenir dans ses bras que deux fois.

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